วอชิงตัน / RankWire.AI / – นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งสามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งปอดได้ประมาณ 25 เท่าโดยรวม และประมาณ 60 เท่าในกลุ่มผู้ที่ไม่สูบบุหรี่ ตามงานวิจัยสำคัญที่ตีพิมพ์ในวารสาร Science การศึกษาครั้งนี้ดำเนินการโดยนักวิจัยจาก สถาบันมะเร็ง Dana-Farber ร่วมกับสถาบันวิจัย 23andMe โดยวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ระบุตัวตนจากบุคคลมากกว่า 3.3 ล้านคน นักวิจัยระบุว่าการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ที่รู้จักกันในชื่อ EGFR T790M เป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งที่สุดสำหรับมะเร็งปอดที่ค้นพบมาจนถึงปัจจุบัน
การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนัง (EGFR) ซึ่งควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ในเนื้อเยื่อปอด แม้ว่าการกลายพันธุ์ของ EGFR ที่เกิดขึ้นในระหว่างช่วงชีวิตของบุคคลจะเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นสาเหตุของมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก แต่การกลายพันธุ์แบบ T790M ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นได้รับการถ่ายทอดมาตั้งแต่กำเนิดและมีอยู่ในทุกเซลล์ ข้อมูลที่รวบรวมโดยสถาบันมะเร็งแห่งชาติแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในประชากรประมาณ 1 ใน 15,850 คนในสหรัฐอเมริกา ดร. แจคลิน โลปิคโคโล ผู้เขียนนำของการศึกษาดังกล่าวระบุว่า การมียีนกลายพันธุ์นี้เพิ่มโอกาสในการเป็นมะเร็งปอดประมาณ 62 เท่าในผู้ที่ไม่เคยสูบบุหรี่ เมื่อเทียบกับประมาณ 11 เท่าในบุคคลที่มีประวัติการสูบบุหรี่
การตรวจสอบลำดับวงศ์ตระกูลของยีนเผยให้เห็นว่า ยีนกลายพันธุ์ EGFR T790M มีความเข้มข้นสูงในประชากรแถบเทือกเขาแอปปาเลเชียนตอนใต้ ในรัฐเทนเนสซีและแอละบามา นักพันธุศาสตร์เชิงวิวัฒนาการระบุว่า การกลายพันธุ์นี้มีต้นกำเนิดมาจากผู้ตั้งถิ่นฐานชาวอังกฤษและไอริชที่อพยพมายัง อเมริกาเหนือ ในช่วงยุคอาณานิคม และได้รับการเพิ่มจำนวนขึ้นหลังจากเกิดภาวะคอขวดทางพันธุกรรมเมื่อประมาณ 200 ปีที่แล้ว ดร. ปาสิ เอ. แยนเน ผู้เขียนหลักของการศึกษาเน้นย้ำว่า ในขณะที่การตรวจคัดกรองมะเร็งปอดในปัจจุบันอาศัยการสัมผัสกับยาสูบเป็นหลัก การระบุปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งจะเปิดโอกาสสำหรับการตรวจคัดกรองด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แบบใช้ปริมาณรังสีต่ำในผู้ที่ไม่สูบบุหรี่
ยีนตัวหนึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งปอดในผู้ที่ไม่สูบบุหรี่ได้มากถึง 60 เท่า
ในการทดลองทางคลินิกและก่อนคลินิกที่ได้รับการสนับสนุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ นักวิจัยยืนยันว่าการกลายพันธุ์ดังกล่าวมีความสัมพันธ์อย่างจำเพาะเจาะจงกับมะเร็งปอด โดยไม่มีความเชื่อมโยงอย่างมีนัยสำคัญกับมะเร็งชนิดอื่นๆ อีก 17 ชนิดที่ประเมินในชุดข้อมูล แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งระบุว่า แม้ว่าการสูบ บุหรี่ ยังคงเป็นสาเหตุหลักโดยรวมของมะเร็งปอด แต่โรคมะเร็งปอดที่ไม่ได้เกิดจากการสูบบุหรี่ก็เป็นปัญหาสุขภาพระดับโลกที่กำลังได้รับความสนใจเพิ่มขึ้น บริษัทเภสัชกรรมต่างๆ รวมถึง AstraZeneca ยังคงพัฒนาสารยับยั้งไทโรซีนไคเนสแบบเฉพาะเจาะจง เช่น Tagrisso เพื่อรักษามะเร็งปอดที่มีการกลายพันธุ์ของ EGFR เมื่อเนื้องอกลุกลาม
ดร. อเล็กซานเดอร์ กูเซฟ ผู้เขียนร่วมอาวุโส กล่าวว่า การศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์แบบจุดเดียวที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถส่งผลกระทบอย่างมากต่อความเสี่ยงต่อการเกิดโรค ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์แนะนำว่า บุคคลที่มีสมาชิกในครอบครัวหลายคนเป็นมะเร็งปอด มีก้อนเนื้อในปอดหลายจุดที่ไม่ทราบสาเหตุ หรือมีบรรพบุรุษอยู่ในแถบเทือกเขาแอปปาลาเชียตอนใต้ ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม นักวิจัยเน้นย้ำว่า การมียีนกลายพันธุ์ไม่ได้หมายความว่าจะต้องได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอดเสมอไป เนื่องจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมรองมีอิทธิพลต่อการเกิดการเปลี่ยนแปลงไปเป็นมะเร็งตลอดช่วงชีวิต
กลุ่มความร่วมมือจากหลายศูนย์วิเคราะห์ชุดข้อมูลทางพันธุกรรมจากผู้เข้าร่วมกว่าสามล้านคน
กลุ่มวิจัยวางแผนที่จะขยายโปรโตคอลการสังเกตการณ์ผ่านการศึกษา INHERIT ที่กำลังดำเนินอยู่ เพื่อประเมินตัวแปร EGFR ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพิ่มเติมในประชากรที่มีความหลากหลายทางเชื้อชาติ การติดตามระยะยาวจะมุ่งเน้นไปที่การระบุปัจจัยกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมเฉพาะและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมรองที่กำหนดว่าทำไมผู้ที่มียีนกลายพันธุ์บางรายจึงเกิดเนื้องอกในขณะที่บางรายไม่มีอาการ
ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับการศึกษาพันธุศาสตร์ประชากร การคำนวณความเสี่ยงสัมพัทธ์ และคำแนะนำในการตรวจคัดกรอง ยังคงสามารถเข้าถึงได้ผ่านทางคลังข้อมูลทางการแพทย์ที่ผ่านการตรวจสอบโดยผู้ทรงคุณวุฒิ และพอร์ทัลการเผยแพร่ของสถาบัน นักวิจัยทางคลินิกจะนำเสนอข้อมูลไบโอมาร์กเกอร์ที่ได้รับการปรับปรุงล่าสุดในการประชุมมะเร็งวิทยานานาชาติที่จะจัดขึ้นในอนาคต เพื่อเป็นข้อมูลประกอบการกำหนดแนวทางการตรวจคัดกรองในอนาคต
บทความเรื่อง "ยีนอาจเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งปอดถึง 60 เท่าในงานวิจัย" เผยแพร่ครั้งแรกบน MENA News 24/7: ข่าว MENA สดตลอด 24 ชั่วโมง